Cos’è il favismo e considerazioni generali

Quando parliamo di favismo ci riferiamo ad una condizione determinata dalla carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenesi, il G6PD, da cui prende il nome di deficit di G6DP.
Fin dall’antichità questa patologia è nota come “malattia delle fave” e come dice la parola stessa, implica l’assoluta necessità di evitare del tutto di assumere fave o alimenti come verbena e piselli e alcuni farmaci o sostanze particolari.

La carenza dell’enzima G6DP porta gravissime conseguenze sui globuli rossi, infatti, è fondamentale per il corretto funzionamento e la sopravvivenza degli eritrociti.
Questo deficit è definito farmacogenetico, i sintomi si manifestano nelle persone affette solo in casi di forte esposizione a fattori scatenanti come l’ingestione di fave, digiuno o assunzione di farmaci come l’aspirina e gli antimalarici.
Ci sono alcune persone che mostrano permanentemente e costantemente i sintomi della malattia ma sono in minoranza rispetto alla normalità.
In alcuni casi casi il termine “favismo” risulta improprio, ci sono soggetti fabici in cui la reazione emolitica si può manifestare ugualmente anche senza l’assunzione di fave e piselli.

Comunque, nella maggior parte dei casi, le persone affette da deficit G6DP non possono mangiare in nessun modo questi tipi di legumi o assumere e inalare sostanze come naftalina, analgesici, antipiretici, chemioterapici, chinida ect…, che possono aggravare notevolmente una condizione di deficit già esistente dal principio nel soggetto.
Il soggetto che è affetto da favismo dopo 12-48 ore dall’ingestione di fave, piselli o farmaci particolari mostra una carnagione giallastra che tende al verde, le sclere oculare diventano giallognole e le urine scure.
In caso il favismo si manifesti in forma molto grave, il soggetto affetto potrebbe addirittura avere un collasso cardiocircolatorio.

A seconda della gravità, esistono varie forme di favismo, l’Organizzazione Mondiale della Sanità distingue 5 livelli:
I° e II° livello rappresentano una deficienza grave
III° livello una deficienza lieve
IV° e V° non comportano effetti clinici pericolosi.
Il I° e II° livello riguardano: anemia emolitica cronica, insufficienza renale acuta, emolisi ad intermittenza.
Il III° livello riguarda la manifestazione di emolisi solo in caso di contatto con sostante ossidanti, fave, piselli, farmaci ect…

L’emolisi è la rottura della membrana dei globuli rossi con rilascio di emoblogina, fondalmentale per il trasporto di ossigeno verso i vari tessuti.
A causa del numero basso di globuli rossi si può creare una situazione di anemia che può provocare seri danni alla salute del soggetto.
Chi mostra constantemente l’emolisi e si trova esposto ai fattori scatenati del favismo, può aggravare il quadro clinico generale.
Le persone che sono affett da favismo a causa della carenza dei globuli rossi diventano molto sensibli allo stress ossidativo, parliamo di un processo chimico, che se non contrastato da appositi meccanismi naturali, può danneggiare gravemente diversi componenti della cellula.
Ma cos’è lo stress ossidativo? Chi ha il deficit del G6PD presenta globuli rossi maturi privi di nucleo e ribosomi che non riesco a produrre nuove proteine per sostituire quelle degredate.
Poiché i globuli rossi giovani hanno livelli più alti di G6PD rispetto a quelli più vecchi, questi sono più resistenti al danno ossidativo.

A cosa è dovuto questo deficit enzematico?
La produzione dell’enzima G6PD è contenuta in un gene del cromosoma X, esistono tantissime varianti di questo gene che portano ad attività del G6PD una diversa dall’altra.
Questa malattia si trasmette come carettere legato al cromosoma X, il problema clinico diventa più gravi nei maschi dato che possiedono un solo cromosoma X e se il gene è alterato hanno una solo copia del gene alterata.
Le femmine hanno 2 cromosomi X, quindi il difetto del gene è mascherato per metà dalla copia correta del gene del cromosoma X e quindi la situazione clinica è sicuramente molto più lieve e facile da gestire.
Attualmente non esiste nessuna cura per il favismo, la miglior azione contro questa patologia è la prevenzione: chi è affetto deve assolutamente astenersi dal mangiare fave e piselli, non assume farmaci come analgesici, antipiretici, naftalene, sulfamidici, FANS e vari antibiotici.
In caso di situazioni gravi, di crisi emolitica acuta e di insufficienza renali la dialisi e le trasfusioni di sangue sono vitali.

Invece, in casi estremi, una soluzione può essere la rimozione della milza poiché è proprio a livello della milza che i globuli rossi si distruggono.
Prima di fare qualsiasi mossa è bene fare un test diagnostico che ricerca l’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi nei eritrociti ed evidenzia qualsiasi carenza o alterazione degli stessi.
Gli studi sulle fave, i piselli e legumi simili sono ancora troppo pochi, non si conoscono fino in fondo tutti gli aspetti e le sostanze che contengono al loro interno, ne la loro influenza sull’organismo e l’incidenza sul deficit G6PD, ricercatori americani stanno lavorando sodo per riuscire a trovare una motivazione concreata di questa patologia ma per ora, come già detto, la miglior cura resta la prevenzione.